Vidutiniškai skaičiuojama, kad hemofilija A serga 1 iš 5—10 tūkst. Simptomai ir diagnostika Pagrindinis hemofilijos simptomas — sunkiai stabdomas kraujavimas net menkiausių traumų metu. Kadangi daugelio onkologinių ligų priežastis išsiaiškinti yra sudėtinga, o kartais ir neįmanoma, gydytojai rekomenduoja reguliariai tikrintis sveikatą ir atlikti kraujo tyrimus. Kaip gydoma hemofilija? Prieš visas medicinines procedūras informuoti gydytoją apie ligą ir papildyti kraujo krešėjimo faktorių net prieš traukiant dantį ligonis turi būti guldomas į ligoninę, kur jam perpilama krešėjimo faktorių.

Istorija[ redaguoti redaguoti vikitekstą ] Anglijos karalienė Viktorija — buvo hemofilijos B geno nešiotoja ir perdavė jį kitoms Europos karališkoms šeimoms Dar prieš mūsų erą Talmude aprašyti berniukai, kurie po apipjaustymo nesustabdomai kraujavo ir mirė.

Manoma, kad jie buvo hemofilijos geno nešiotojai. Pirmasis gana išsamus hemofilijos aprašymas pasirodė metais, jo autorius buvo John Conrad Otto [1]. Jis aprašė ligos simptomus ir komplikacijas.

Osteoporozė

Patį hemofilijos terminą pirmasis pavartojo Friedrich Hopff metais, Ciuricho universiteto studentas. Hemofilija A nuo hemofilijos B atskirta metais [2]. Hemofilija dažnai vadinama karališka liga, kadangi buvo paplitusi Europos karališkosiose šeimose.

Visi sergantieji vyrai buvo Anglijos karalienės Viktorijos palikuonys. Iš 26 karalienės Viktorijos anūkų penki anūkai buvo hemofilikai, o keturios mergaitės buvo šios ligos nešiotojos.

Užkrečiamos ligos

Jos dukterys Alisa ir Beatrisė perdavė šį geną ispanų, vokiečių ir rusų karališkoms šeimoms [3]. Dabartinėje D. Britanijos karališkojoje šeimoje hemofilikų nėra, kadangi vyriausias Viktorijos sūnus karalius Edvardas VII nepaveldėjo hemofilijos geno ir negalėjo perduoti jo savo palikuoniams.

Medžiaga, esanti kraujo plazmoje buvo pavadinta antihemofiliniu globulinu [4]. Iki XX. Daug hemofilikų mirdavo vaikystėje ir paauglystėje dėl kraujavimų, ypač į galvos smegenis [5]. Milžiniškas žingsnis į priekį buvo metais Judith Pool atrastas kraujo plazmos krioprecipitatas, turintis aukštą VIII krešėjimo faktoriaus koncentraciją.

Sveikesni už „sveikuosius“: hemofilija nebėra nuosprendis

Šitaip tapo įmanomas efektyvus hemofilijos gydymas, taip pat chirurginės operacijos bei profilaktika sergant sunkiomis formomis [6]. Prie šio progreso labai prisidėjo metais atrastas vaistas desmopresinaspadidinantis VIII krešėjimo faktoriaus koncentraciją ir tinkamas nesunkių hemofilijos formų gydymui.

Šį progresą sustabdė — metais atsiradusi virusinių hepatitų ir ŽIV epidemija hemofilikų tarpe.

Kai kurių šaltinių duomenimis per kraujo produktus šiomis ligomis užsikrėtė daugiau nei pusė hemofilija sergančiųjų, kadangi krešėjimo faktorių koncentratai buvo gaminami iš sumaišytos tūkstančių donorų hemofilija sąnariai plazmos [7]. Skubiai įdiegus naujus tyrimo hemofilija sąnariai ir kraujo plazmoje esančių virusų nukenksminimo ir inaktyvavimo procedūras šią problemą pavyko išspręsti. Nors kraujo produktų apdorojimo technologijos pažengė į priekį ir užsikrėtimo rizika šiuo metu jau beveik nulinė, hemofilijos gydymui šiandien vis plačiau skiriami rekombinantiniai genų inžinerijos būdu susintetinti preparatai [9].